Hastalığım nedir?
Duchanne kas distrofisi bir kas hastalığıdır.
Vücudumun Neresi Hasta?
Vücudumuzu hareket ettiren ve kolumuza, bacağımıza dokunup sıktığımızda elimize gelen kitleler kaslardır. Kaslar, binlerce kas hücresinden oluşur; bu hücrelerin her biri zarla çevrilidir. Sizde bu kasların her bir hücresinin zarında var olması gereken bir madde (DİSTROFİN isimli protein), yapısal olarak eksiktir.
Bu bozukluk; nasıl oluyor da bende hastalık belirtisi ortaya çıkarıyor?
Hareket etmemizi ve gücümüzü sağlamak için kaslarımız kasılır. Bu kasılma her bir kas hücresine çok fazla yük bindirir. Eğer çevresindeki zar yeterince kuvvetli değilse kas hücresi bu kasılma sırasında bu güce dayanamaz ve zar yırtılır. İşte kas hücresi zarındaki DİSTROFİN, kaslarımızı kasılma sırasında yırtılmaya karşı koruyan maddelerden biridir. Dolayısıyla DİSTROFİN eksik olduğunda bu dayanıklılık sağlanamaz ve kas hücresi yırtılır, ölür. Eğer bir kasımızdaki hücrelerin çoğu yok olur, ortadan kalkarsa, geride kalanlar kasılmaya, yani hareket etmeye ve güç oluşturmaya yetmez. Böylece gücümüz ve hareketlerimiz azalır. Yani, DİSTROFİN’ in eksikliği doğuşunuzdan beri olduğu halde sizin şikayetleriniz ancak çok sayıda kas hücresi öldükten sonra, belli bir yaşta ortaya çıkar.
Hastalığın belirtileri nelerdir, seyri nasıldır?
Hastalığın belirtileri, güç kaybı ve hareketlerde azalmadır. Bu belirtiler ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda başlar. Bu nedenle ilk belirtiler yokuş ve merdiven çıkmanızı, oturduğunuz yerden kalkmanızı etkiler. Giderek normal yolda yürümeniz zorlanır, sık sık düşersiniz. Omuz çevrenizdeki kaslarınız etkilendiği zaman kollarda zayıflık ortaya çıkar. En son olarak solunum ve gövde kaslarınız etkilenir. Hastalığınız kalp kasınızı da tutabilir ama bu genellikle ciddi bir belirti ortaya çıkarmaz.
Hastalık kimlerde ve ne sıklıkta görülüyor?
Hastalık genel olarak erkek çocuklarda görülür. Doğan her 3500 erkek çocuktan biri bu hastalığa yakalanmış olarak doğar. Kızlar genellikle taşıyıcıdır, hastalık belirtisi göstermezler. Ancak, seyrek de olsa taşıyıcı kızlarda da hastalık belirtisi ortaya çıkabilir.
Hastalığın nedeni biliniyor mu?
Evet biliniyor. Sizdeki DİSTROFİN eksikliği, bu maddeyi üreten (kodlayan) bir gendeki bozukluk nedeni ile ortaya çıkmaktadır. Yani genetik (kalıtımsal) geçişlidir. Hastalık ya bir önceki kuşaktan size aktarılmıştır veya siz annenizin karnında oluşurken bu gen yanlış oluşmuştur. Her iki durumda da ortaya çıkan sonuç aynıdır. Arada hiçbir fark yoktur. Hasta olan gen, cinsiyet kromozomlarından biri olan X kromozomunun Xp21 bölgesindedir.
Gen, kromozom, genetik (kalıtımsal) ne demektir?
Her bir hücrenin olduğu gibi kas hücrelerinin de her biri içinde çekirdek vardır. Çekirdek, bir hücrenin adeta beyni gibidir. İşte bize ait bütün bilgiler, karakterlerimizi belirten her türlü bilgi (örneğin saç rengimiz, göz şeklimiz, kas hücresi zarımızın dayanıklılığı gibi) bu çekirdek içindeki kromozomlarda bulunur. Kıvrılmış birer şerit halindeki kromozomlar üzerinde sıralanmış (adeta bir ipe dizilmiş gibi) genlerin her biri ise bu özelliklerden yalnızca bir tanesini belirler. Yani kas hücremizin dayanıklılığını belirleyen 10 özellik varsa ve bunlardan yalnızca bir tanesi DİSTROFİN ise, DİSTROFİN’ i tek bir gen yapar. Dayanıklılığını belirleyen özelliklerin tümü ise o çekirdekteki bilginin içindedir. Çekirdeklerdeki bilgiler bize annemiz ve/veya babamız tarafından verilir. Bu nedenle, örneğin gözümüz annemize, kaşımız babamıza benzeyebilir. Eğer bozuk bir gen anne veya babada hasta ise, bazı ihtimaller dahilinde size de aktarılabilir. Bazen de herhangi bir gen anne ve babada bozuk olmadığı halde sizde bozuk olabilir. Yani hastalık sizin kuşaktan başlamış olabilir. Ancak bozukluğu sizin, bir sonraki kuşağa geçirme olasılığınız olduğu için, buna da genetik (kalıtımsal) hastalık diyoruz.
System.String[]